Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức hàng năm vào ngày 8/5. Năm 2024, Việt Nam hưởng ứng ngày kỷ niệm Thalassemia với chủ đề: “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”, nhằm đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, của gia đình, cộng đồng về thực trạng, nguyên nhân và hệ lụy của tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống, sàng lọc trước sinh, sơ sinh, việc tham gia tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân; tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.
Với ước tính khoảng 100 triệu người trên toàn thế giới mang gen gây bệnh Thalassemia và hơn 300.000 trẻ sinh ra hàng năm mắc các dạng bệnh nghiêm trọng. Mỗi năm Việt Nam có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.
Bệnh Thalassemia là gì?
Bệnh Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp… Chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn.
Có hai loại bệnh Thalassemia chính: Thalassemia Alpha và Beta.
– Alpha Thalassemia: Xảy ra khi có vấn đề với gen alpha globin, dẫn đến việc tạo ra ít alpha globin hơn.
– Beta Thalassemia: Xảy ra khi có vấn đề với gen beta globin, khiến cho beta globin được sản xuất ít hơn hoặc không có.
Đặc điểm chính của bệnh là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, ứ sắt trong cơ thể gây xạm da; gan, lách to, trẻ chậm phát triển, với nhiều các biến chứng như: biến dạng xương, biến chứng cơ quan tim mạch, nội tiết.v.v…
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, bệnh nhân Thalassemia cần được điều trị triệu chứng suốt đời.
Phòng ngừa bệnh Thalassemia
Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh chưa thể chữa khỏi. Tuy nhiên, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng như: hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi khi thai 12-18 tuần tuổi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.
Đào Hiền